Wanneer gaat u MRKH syndroom vermoeden ?
Een tiener met een vrouwelijk fenotype, normale secundaire geslachtskenmerken (borst en schaamhaar) en externe genitaliën, heeft primaire amenorroe. Als ze reeds geëxperimenteerd heeft op seksueel gebied, kan de geslachtsgemeenschap onbevredigend of onmogelijk geweest zijn.
Een bloedtest toont een normaal hormonaal profiel.
Op de echografie kan geen ontwikkelde baarmoeder worden aangetoond. De NMR bevestigt een onderontwikkelde of afwezige baarmoeder.
Het gynaecologische onderzoek van de vagina kan bemoeilijkt zijn, als gevolg van een kleine of zelfs afwezige vagina.
Het karyotype is 46XX.
Wat is de oorzaak ?
De afwijking ontstaat tussen de 12de en de 16de week van de zwangerschap, wanneer de Müller-kanalen zich niet of onvolledig ontwikkelen tot baarmoeder, eileiders, baarmoederhals, en bovenste deel (2/3) van de vagina.
De etiologie is niet bekend. Onderzoekers vermoeden dat genetica een rol zou kunnen spelen, gezien bij een paar familes meerdere MRKH vrouwen werden gediagnosticeerd, maar een duidelijk gen is tot nu toe niet geïdentificeerd. Andere (nog steeds onbekende) factoren zouden sowieso ook belangrijk zijn, vermits de meeste MRKH vrouwen zijn de enige getroffene zijn in hun familie, soms zelfs in geval van echte (suggestie: homozygote?) tweelingen.
Er is geen link met het gebruik van geneesmiddelen of drugs tijdens de zwangerschap.
Welke andere fysieke afwijkingen kunnen zich voordoen ?
De eierenstokken werken op een normale manier. Ze kunnen zich wel op een abnormale plaats bevinden. De clitoris en de externe geslachtorganen zijn normaal, en het is voor de patiënte mogelijk een orgasme te krijgen.
Andere organen delen de embryonale weefsels van de Müller-kanalen, en kunnen daardoor ook afwijkingen vertonen :
- nieren : ectopische nier, agenesie van een nier, dysplasie van nier(en) of urinewegen
- skelet: scoliose, spina bifida, fusie of afwezigheid van wervels (voornamelijk in de hals, Klippel-Feil syndroom) of van ribben
- oren : gehoorstoornis als gevolg van een dysplasie in het middenoor
- handen en voeten : ectrodactylie, syndactylie
- hart : defecte hartklep
Welke oplossingen zijn er voor uw patiënte ?
De ernst van de symptomen waarmee het MRKH syndroom zich presenteert, is voor elke vrouw verschillend. Symptomatische behandeling is deels mogelijk, in overleg met de patiënte. Onze vereniging kan u en uw patiënte helpen bij het vinden van een specialist van het syndroom terzake. Hieronder vind u een bondige samenvatting van de opties:
Er is een mogelijkheid om de vagina te vergroten met behulp van pelottes , of er kan geopteerd worden om een vagina te reconstrueren door middel van een vaginoplastie. Hier kunt u verdere uitleg vinden omtrent de verschillende methoden. De vrouw kan ook kiezen voor een seksueel leven zonder vagina.
Het is belangrijk dat de patiënte genoeg informatie heeft gekregen over haar opties en tijd heeft genomen om de diagnose te assimileren voordat ze een beslissing neemt. Het is uiterst belangrijk dat ze begrijpt dat haar actieve deelname is vereist in dit proces, en dat ze haar vagina, in het bijzonder indien ze geen partner heeft, regelmatig zelf zal moeten dilateren.
De baarmoeder zal zich nooit ten volle kunnen ontwikkelen, uw patiënte zal dus nooit op een natuurlijke manier zwanger kunnen worden. Ze kan wel biologische moeder worden met de hulp van een draagmoeder, via IVF met haar eigen eicellen en de sperma van haar partner. Baarmoeder transplantatie is, sinds een geslaagde klinische trial in Zweden, niet langer een fictie, en zou mogelijks in de komende jaren beschikbaar worden in België. Tenslotte kan uw patiënte ervoor kiezen een kind te adopteren.
Het horen van MRKH diagnose kan verwarrend zijn voor een tiener. Een psychologische begeleiding is uiterst belangrijk voor de nodige ondersteuning.
Indien de patiënte een rudimentaire baarmoeder heeft, die maandelijkse pijn veroorzaakt door interne menstruatie, kan het nodig zijn de baarmoeder te verwijderen, zoniet zal de patiënte ononderbroken hormonale contraceptie moeten nemen.
Wat zijn de andere namen voor het MRKH syndroom ?
MRKH taat voor de vier artsen die het syndroom hebben beschreven : Mayer (1829), von Rokitansky (1838), Küster (1910) en Hauser (1961).
Andere benamingen die soms worden gebruikt :
- MRK syndroom
- Syndroom van Rokitansky
- Mullerian aplasie
- Mullerian agenesie
- congenitale afwezigheid van de uterus en de vagina
Of voor patiënten die bijkomende, niet-gynaecologische symptomen vertonen:
- MRKH type 2
- Atypisch MRKH
- MURCS : MUllerian agenesis, Renal agenesis, Cervicothoracic Somite abnormalities
- GRES : Genital Renal Ear Syndrome
Bronnen: Orphanet en Genetics Home Reference (op 19/11/2015)
MRKH.be 