Qu’est-ce MRKH ?

Si vous n’avez pas encore eu vos menstruations alors que vous avez développé de la poitrine et des poils pubiens, vous allez probablement consulter un gynécologue pour voir si quelque chose est anormal. Il vous examinera, vous donnera peut-être une pilule pour stimuler votre cycle hormonal, et/ou demandera une échographie ou d’autres tests pour voir si tous vos organes internes sont en l’ordre.

Le syndrome MRKH est diagnostiqué si vous avez un utérus absent ou sous-développé. Souvent, cela est associé à un vagin sous-développé (les 2/3 supérieur du vagin sont absents).

Vos ovaires sont habituellement normaux, et vous avez un cycle hormonal, ce qui fait que vous pouvez ressentir des symptômes prémenstruels (pression/douleur de la poitrine, une variation de la libido …).

Votre apparence est similaire à celle des autres femmes, y compris les organes sexuels externes. Ainsi, vous pouvez avoir un orgasme par la stimulation du clitoris et d’autres zones érogènes. Vous êtes également génétiquement femme (46XX caryotpye).

Parfois, d’autres organes peuvent également être perturbés, car ils se développent à partir des mêmes cellules pendant la grossesse. C’est alors appelé syndrome MRKH de type II. Cela concerne particulièrement le rein, avec 50% des femmes MRKH qui ont un seul rein, ou avec un rein présentant une forme ou un emplacement anormal. Des problèmes osseux sont aussi souvent décrits, en particulier dans le dos, avec une scoliose et/ou la fusion de deux vertèbres. Quelques femmes ont aussi un défaut auditif. Une valve cardiaque défectueuse est plus rare.

Pourquoi avez-vous pensez cela, vous demandez-vous? Quelque chose s’est produit au cours de la grossesse, qui a empêché le développement normal de l’utérus, et éventuellement d’autres organes. La raison en est inconnue. La génétique pourrait y jouer un rôle, parce qu’on trouve parfois plusieurs membres atteints au sein d’une même famille, mais la cause est certainement plus compliquée que seulement la génétique. Il n’y a aucun rôle démontré de l’utilisation de drogues ou de médicaments pendant la grossesse, donc votre mère ne doit certainement pas se sentir responsable.

Le syndrome se présente dans environ 1 sur 4500 naissances de filles. Vous n’êtes donc pas seule, mais cela en fait une maladie rare, et de nombreux gynécologues ne verrons qu’un seul patient avec ce syndrome au long de leur carrière. Cela est donc normal si votre gynécologue ne connait pas bien le sujet.

Pourquoi le nom MRKH? MRKH vient des quatre médecins qui ont décrit le syndrome: Mayer (1829), von Rokitansky (1838), Kuster (1910) et Hauser (1961).

D’autres noms sont parfois utilisés:

  • Syndrome MRK
  • Syndrome de Rokitansky
  • Aplasie Mullérienne
  • Agénésie Mullérienne
  • Absence congénitale de l’utérus et le vagin

Pour les patients avec aussi des symptômes autres que gynécologiques:

  • MRKH type 2
  • MRKH atypique
  • MURCS: MUllerian agenesis, Renal agenesis, Cervicothoracic Somite abnormalities
  • GRES: Genital Renal Ear Syndrome

Et maintenant, quel futur ?

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