Als je nog geen maandstonden hebt gehad terwijl je borsten en schaamhaar zich normaal hebben ontwikkeld, zal je waarschijnlijk een gynaecoloog raadplegen om te kijken of er iets abnormaals aan de hand is. Hij zal je onderzoeken, misschien een pil geven om je hormonale cyclus te stimuleren, en/of een echografie of andere testen aanvragen om te kijken of al je interne organen in orde zijn.
De diagnose van het MRKH syndroom wordt gesteld wanneer je een afwezige of onderontwikkelde baarmoeder hebt. Vaak is dat geassocieerd met een onderontwikkelde vagina, namelijk het bovenste 2/3 deel van de vagina is dikwijls afwezig.
Je eierenstokken zijn gewoonlijk normaal, en je hebt een normale hormonale cyclus, waardoor je wel premenstruele symptomen kan hebben (pijnlijke en gezwollen borsten, stemmingsschommelingen, afwisselend libido…).
Je uiterlijk is normaal en vrouwelijk, inclusief de externe geslachtsorganen. Het is dus mogelijk een orgasme te ervaren door de clitoris of andere erogene zones te stimuleren. Ook vanuit genetisch oogpunt ben je een normale vrouw (46XX karyotype).
Soms gebeurt het dat ook andere organen afwijkingen vertonen. Dit is mogelijk het geval bij organen die zich gedurende de zwangerschap vanuit dezelfde embryonale cellijn hebben ontwikkeld. Men spreekt dan van het MRKH type II of atypisch MRKH. Afwijkingen van de nieren komen het vaakst voor: 50% van MRKH vrouwen hebben maar één nier, of hebben nieren met een abnormale vorm of plaats. Ook problemen met het skelet worden dikwijls beschreven, vooral in de rug, bv scoliosis en/of fusie van twee wervels. Sommige vrouwen hebben ook een gehoorstoornis en zelden zien we een defecte hartklep.
Hoe komt het dat je dit syndroom hebt? Een terechte vraag, waar nog geen eenduidig antwoord op is. Wat we weten is dat tijdens de embryonale ontwikkeling iets is misgelopen waardoor de ontwikkeling van de baarmoeder en mogelijk ook andere organen werd verhinderd. De reden is nog onbekend. Genetica zou mogelijks een rol spelen, gezien in sommige families meerdere familieleden werden aangetroffen met het syndroom, maar het is zeker ingewikkelder dan alleen genetica. Er is echter géén rol aangetoond van het gebruik van geneesmiddelen of drugs tijdens de zwangerschap, dus je moeder hoeft zich in geen geval verantwoordelijk te voelen.
Het MRKH syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 4500 geboren meisjes voor. Je bent dus niet alleen, maar het is wel een zeldzame aandoening. Veel gynaecologen zullen maar één patiënte zien met dit syndroom gedurende heel hun beroepstijd. Het is dus niet ondenkbaar dat jouw gynaecoloog nog niet of onvoldoende van het syndroom op de hoogte is.
Wat betekent MRKH ? De afkorting MRKH staat voor de namen van de vier artsen die het syndroom hebben beschreven : Mayer (1829), von Rokitansky (1838), Küster (1910) en Hauser (1961).
Andere benamingen die soms worden gebruikt, zijn :
- MRK syndroom
- Syndroom van Rokitansky
- Mullerian aplasie
- Mullerian agenesie
- congenitale afwezigheid van de uterus en de vagina
Of in het geval er sprake is van andere dan alleen gynaecologische symptomen :
- MRKH type 2
- Atypisch MRKH
- MURCS : MUllerian agenesis, Renal agenesis, Cervicothoracic Somite abnormalities
- GRES : Genital Renal Ear Syndrome
En wat nu? Wat biedt de toekomst ?
MRKH.be 