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Quand allez-vous suspecter le syndrome MRKH ?

Une adolescente avec un phénotype féminin, des caractères sexuels secondaires (poitrine et poils pubiens) et des organes génitaux externes normaux, présente une aménorrhée primaire. Si elle a déjà tenté des rapports sexuels, ils peuvent avoir été insatisfaisants, voire impossibles.

Une analyse sanguine montre un profil hormonal normal.

L’échographie ne permet pas de visualiser un utérus développé. La RMN confirme le sous-développement ou l’absence de l’utérus.

L’examen gynécologique du vagin peut être difficile, à cause d’un petit vagin ou même absent.

Le caryotype est 46XX.

 

Quelle est la cause ?

Le développement se déroule entre la 12ème et la 16ème semaine de la grossesse, lorsque les canaux de Müller se développent en utérus, trompes de Fallope, col de l’utérus, et la partie supérieure (2/3) du vagin.

L’étiologie n’est pas connue. Les chercheurs suspectent un rôle génétique, après l’observation de quelques cas familiaux, mais aucun gène n’a jusqu’à présent pu être identifié. D’autres facteurs seraient également importants, car la plupart des femmes MRKH sont les seules atteintes dans leur famille, même parfois dans le cas de vraies jumelles.

Il n’y a aucun lien avec l’usage de médicament ou de drogues pendant la grossesse.

 

Quelles sont les autres anomalies qui peuvent être liées ?

Les ovaires fonctionnent normalement. Ils peuvent être à une place anormale. Le clitoris et les organes sexuels externes sont normaux, et la patiente peut obtenir un orgasme.

D’autres organes partagent le développement embryonnaire des canaux de Müller, et peuvent dès lors aussi montrer des anomalies :

  • les reins: rein ectopique, agénésie rénale, dysplasie d’un(des) rein(s) ou des canaux urinaires
  • squelette : scoliose, colonne vertébrale bifide, soudure des vertèbres (surtout lombaires ou cervicales, syndrome de Klippel-Feil) ou des côtes
  • ouïe : déficience auditive due à une dysplasie de l’oreille moyenne
  • mains et pieds: ectrodactylie, syndactylie
  • coeur : déficience valvulaire

 

Quelles solutions pour votre patiente ?

Chaque femme avec le syndrome MRKH le présente à des degrés différents. Le traitement symptomatique est partiellement possible, en accord avec la patiente. Notre association peut vous aider vous et votre patiente à trouver un spécialiste.

Le vagin peut être agrandi ou créé, grâce à des dilatateurs ou une colpoplastie. Vous pouvez trouver plus d’explications ici sur les différentes méthodes. La femme peut aussi choisir d’avoir une vie sexuelle sans vagin.

Il est important que la patiente aie reçu suffisamment d’informations sur les possibilités, et qu’elle aie pris du temps pour intégrer le diagnostic, avant de prendre une décision. La patiente doit surtout comprendre qu’elle doit prendre une part active dans le processus, et qu’elle devra elle-même dilater régulièrement son vagin si elle n’a pas de partenaire.

L’utérus ne peut pas se développer d’avantage, donc votre patiente ne pourra jamais être enceinte naturellement. Elle pourra être mère biologique avec l’aide d’une mère-porteuse et une fécondation in vitro avec ses propres ovules et le sperme de son partenaire. La greffe d’utérus n’est plus non plus une fiction, après un essai clinique réussi en Suède, et pourrait être disponible en Belgique dans les prochaines années. Elle peut aussi adopter un enfant.

Apprendre le diagnostic de syndrome MRKH peut être déroutant pour une adolescente. Un accompagnement psychologique peut offrir un soutien.

Si la patiente a un utérus rudimentaire, qui cause des douleurs mensuelles dues aux saignements internes, l’utérus peut être enlevé, ou la patiente doit prendre une contraception hormonale en continu.

Quels sont les autres noms pour le syndrome MRKH ?

MRKH vient des quatre médecins qui ont décrit le syndrome: Mayer (1829), von Rokitansky (1838), Kuster (1910) et Hauser (1961).

D’autres noms sont parfois utilisés:

  • Syndrome MRK
  • Syndrome de Rokitansky
  • Aplasie Mullérienne
  • Agénésie Mullérienne
  • Absence congénitale de l’utérus et le vagin

Pour les patientes avec aussi des symptômes autres que gynécologiques:

  • MRKH type 2
  • MRKH atypique
  • MURCS: MUllerian agenesis, Renal agenesis, Cervicothoracic Somite abnormalities
  • GRES: Genital Renal Ear Syndrome

 

Sources: Orphanet en Genetics Home Reference (op 19/11/2015)

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